‘Territorio inesplorato’: la famiglia di Toronto di un bambino con malattie rare raccoglie 3 milioni di dollari per la terapia

La famiglia di Toronto di Michael Pirovolakis , di quattro anni , l’unico bambino in Canada a cui è stata diagnosticata la paraplegia spastica di tipo 50, altrimenti nota come SPG50 , ha raccolto 3 milioni di dollari per la terapia genica per il figlio.

“Questo potrebbe cambiargli la vita. Può renderlo molto migliore”, ha detto Terry Pirovolakis, il padre di Michael.

L’ Hospital for Sick Children (SickKids) non aveva mai condotto uno studio clinico di terapia genica per un solo paziente. Il team di ricerca clinica si è consultato con esperti di tutto il mondo e ha coordinato più team e servizi per poter fornire un trattamento così innovativo.

“Tutti si sono uniti e siamo appena arrivati ​​al traguardo, forse non appena volevamo, ma ce l’abbiamo fatta”, ha aggiunto la madre di Michael, Georgia Kumaritakis.

“A giugno dello scorso anno abbiamo presentato domanda a Health Canada e alla FDA e abbiamo chiesto loro se il nostro pacchetto, per quanto riguarda la nostra sicurezza ed efficacia per la terapia genica di Michael, fosse OK. Sono tornati con alcune modifiche. Abbiamo modificato e il 30 dicembre ci hanno dato l’approvazione per dosare Michael “, ha detto Terry. “Il 24 marzo, a Michael è stata somministrata la terapia genica che abbiamo fatto”.

I ricercatori ritengono che la terapia genica abbia il potenziale per fermare la progressione di SPG50 e persino invertire parte del danno.

“Nessuno lo sa davvero. È un territorio inesplorato”, ha detto Terry. “Aspettiamo e preghiamo ogni giorno che Michael migliori”.

La famiglia ora sta cercando segni che il trattamento stia funzionando.

“La teoria è che questo fermerebbe la malattia, non che in realtà farebbe qualcosa di più. Quindi è quello che ci è stato detto. Personalmente ritengo che se Michael avesse avuto un mese o sei mesi, questo lo avrebbe curato e curato. Sfortunatamente, Michael ha ricevuto la terapia genica all’età di quattro anni… Tutto quello che stiamo cercando di fare è dargli una vita migliore”, ha detto Terry.

Michael aveva un anno nel 2019 quando è stato sottoposto a sequenziamento dell’intero genoma presso SickKids, che ha rivelato che aveva due varianti che causano malattie in un gene chiamato AP4M1. Queste varianti provocano SPG50, che è un disturbo neurodegenerativo progressivo che causa ritardi nello sviluppo, disturbi del linguaggio, convulsioni, una paralisi progressiva degli arti e può essere fatale.

Si ritiene che ci siano circa 80 bambini in tutto il mondo con SPG50, il che rende la condizione una malattia ultra rara.

“Sempre più ora ci imbattiamo in situazioni in cui troviamo condizioni che potrebbero esserci solo pochi altri individui al mondo che ce l’hanno”, ha affermato il dottor Jim Dowling, medico dello staff della divisione di neurologia e scienziato senior nel programma di genetica e biologia del genoma presso SickKids, che ha guidato la sperimentazione clinica di Michael.

“Questo era certamente il caso di Michael. Quindi stavamo operando con molte incognite, il che crea una nuova serie di stress e preoccupazione per la famiglia. 

Le opzioni di trattamento di Michael erano estremamente limitate e in seguito alla sua diagnosi, i genitori di Michael iniziarono immediatamente a raccogliere fondi attraverso una campagna GoFundMe per “Cure Michael, Cure SPG50”.

Ci sono state innumerevoli raccolte fondi e la coppia attribuisce alla loro comunità di East Toronto il merito di averli aiutati a portarli a questo punto.

“Prima di tutto, abbiamo tirato fuori i nostri risparmi di una vita per avviare i programmi perché non potevamo aspettare. Ma nel momento in cui siamo usciti con la nostra storia, abbiamo avuto persone che venivano a casa nostra, ci davano buste di denaro, persone che organizzavano eventi. … Avevamo bancarelle di birra, mercatini della birra, galà, tornei di calcio, bambini piccoli che facevano bancarelle di limonate sul lato della strada”, ha detto Terry.

“La generosità è aumentata ed è per questo che dopo 23.000 donazioni, abbiamo una terapia per Michael”, ha aggiunto.

La famiglia ha lanciato un ente di beneficenza, Cure SPG50, con l’obiettivo di “dare ai bambini affetti da SPG50 un domani migliore”.

L’obiettivo era sviluppare una terapia genica che potesse aiutare Michael e tutti gli altri come lui con SPG50. Hanno lavorato con medici e aziende in Canada, negli Stati Uniti e altrove per coordinare la ricerca, lo sviluppo e la produzione di una terapia sostitutiva genica che dovrebbe fornire una versione normale del gene AP4M1.

“La terapia sostitutiva del gene è stata somministrata nel liquido spinale di Michael attraverso una puntura lombare o una puntura lombare. Abbiamo utilizzato tecnologie di imaging per guidare il posizionamento dell’ago. La terapia è stata infusa per un periodo di 10 minuti e poi l’ago è stato rimosso. In seguito, Michael è stato tenuto a pancia in giù con i fianchi sollevati per un’ora per aumentare il flusso della medicina al cervello”, ha detto Dowling.

Condurre con successo la sperimentazione per Michael non è stata solo una pietra miliare per lui, ma anche per il raggiungimento della visione di SickKids per la salute dei bambini di precisione, un movimento per fornire cure personalizzate per ogni paziente, ha spiegato il dottor David Malkin, co-responsabile della salute dei bambini di precisione e direttore del programma di genetica del cancro presso SickKids.

“Ciò che ha dimostrato molto bene è che potremmo fare un viaggio per Michael dove è stato fatto un test genetico che ha identificato l’alterazione genetica che ha causato la malattia e quindi da ciò, capiamo dalla scienza che è possibile sviluppare un farmaco, in questo caso un trattamento sostitutivo del gene, e quindi può essere sfruttato come singolo paziente per Michael”, ha detto Malkin.

Ecco di cosa tratta la medicina di precisione. … Abbiamo un trattamento specifico per la particolare malattia di Michael”.

I medici di SickKids sperano che quanto appreso dal processo di Michael aiuterà a ritagliarsi un percorso per SickKids per esplorare opzioni di trattamento innovative e basate sulla precisione per altri pazienti con malattie genetiche rare.

“Penso che quando è iniziato l’intero processo, se mi chiedessi: ‘È stato possibile sviluppare una terapia per uno o un piccolo numero di bambini affetti da una condizione ultra rara?’ Non so se avrei detto di sì. Ma il fatto che l’abbiamo fatto mi dice che potremmo farlo per tutti i Michael che abbiamo in SickKids”, ha detto Dowling.

Da quando ha ricevuto le cure, Michael ora si sottopone a terapia per più di due ore al giorno presso il più grande ospedale di riabilitazione pediatrico del Canada, Holland-Bloorview a Toronto.

“Siamo cautamente ottimisti. Ha perso molte delle abilità che aveva durante la pausa COVID. La sua malattia è progredita drammaticamente senza tutte quelle terapie in atto. E così ora vediamo la speranza. C’è speranza alla fine del tunnel”, ha detto sua madre Georgia.

“Durante questo viaggio, ci siamo sempre detti, amiamo Michael, qualunque cosa accada. … Se non riceviamo alcuna terapia per Michael, non cambierà il modo in cui lo amiamo. Ma se possiamo cambiare la sua vita in meglio, è fantastico”, ha detto Terry.

Il viaggio della famiglia non è finito.

“Anche se a Toronto è stato un viaggio per curare Michael, la storia è Cure SPG50 e abbiamo promesso a noi stessi, a me e mia moglie Georgia e alla nostra famiglia che avremmo aiutato quanti più bambini possibile, non solo Michael”, ha detto Terry.

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