Scoperto il nuovo Gruppo sanguigno Er

Un grave lutto (la perdita di due neonati) ha portato in seguito alla scoperta di un nuovo, raro, che è stato chiamato Er e, in particolare, alla tipizzazione di alcuni mutati che possono causare gravi disfunzioni se non individuati in tempo.

La ricerca recente

In realtà il gruppo Er è stato individuato nel 1982, ma il retroterra molecolare di Er ancora non è del tutto scandagliato proprio per la rarità di questo gruppo: in uno studio pubblicato sulla rivista «Blood» a settembre, il team diretto da Nicole Thornton, del National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) del Regno Unito, ha scoperto che gli anticorpi diretti contro due nuovi antigeni di Er sono associati a una grave malattia emolitica del feto e del neonato. Lo hanno fatto analizzando il sangue di 13 pazienti con gli antigeni sospetti. Hanno identificato cinque variazioni negli antigeni Er: le varianti conosciute Er a , Er b , Er3 e due nuove Er4 ed Er5. Sequenziando i codici genetici dei pazienti, sono stati in grado di individuare il gene che codifica per le proteine della superficie cellulare. Si trattava di un gene già familiare alla scienza medica: PIEZO1, associato a diverse malattie conosciute. I topi senza questo gene muoiono prima della nascita e quelli che hanno il gene eliminato solo nei loro globuli rossi finiscono con cellule del sangue iperidratate e fragili. Gli scienziati hanno confermato i loro risultati eliminando PIEZO1.

I risultati sono importanti per alcuni casi rari in medicina trasfusionale. Quando un globulo si presenta con un antigene che il nostro corpo non ha classificato come nostro, il nostro sistema immunitario si attiva, inviando anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule portatrici di antigene sospetto. In alcuni casi una discrepanza tra un bambino non ancora nato e il gruppo sanguigno della madre può causare problemi se il sistema immunitario della madre diventa sensibile agli antigeni estranei. Gli anticorpi generati in risposta possono quindi passare attraverso la placenta, portando alla malattia emolitica nel nascituro.

Molti sistemi di gruppi sanguigni

Oggi esistono diversi metodi per prevenire o addirittura curare la malattia emolitica nei neonati, per alcuni rarissimi casi, come quello che ha dato origine allo studio, una trasfusione di sangue dopo il parto cesareo non è bastata, perché mancava appunto questo un tassello di conoscenza a medici e ricercatori. I gruppi sanguigni con cui abbiamo più familiarità sono A-B-O e fattore rhesus (che è il + o il -), ma in realtà ci sono molti diversi sistemi di gruppi sanguigni basati su un’ampia varietà di antigeni di superficie cellulare e loro varianti. Il loro studio è importante per prevenire effetti clinici negativi come quelli descritti.